인 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 임상 증상이 진행되는 특징을 가지는 말초신경질환
정의
유전성 말초신경병증은 원인 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 말초신경질환이며 유전운동감각신경병증, 먼쪽 유전운동신경병증, 유전감각신경병증의 세 가지 형태로 구분할 수 있다. 각각의 질환은 다시 유전자 돌연변이의 종류에 따라 여러 아형(subtype)으로 분류된다. 유전운동감각신경병증은 샤르코-마리-투스병으로 더 잘 알려져 있다. 유전운동감각신경병증은 인구 2500명당 1명 꼴로 발생하는 가장 흔한 유전병으로 알려져 있다.
운동신경의 손상에 의해 팔과 다리의 먼쪽 근육에서부터 위축이 시작된다. 감각신경의 장애도 동반되지만 운동신경 장애에 비해서는 그 증상이 매우 가볍다. 다양한 아형이 존재하며 각 아형마다 원인 유전자 및 임상 증상이 조금씩 차이가 있다. 유전감각신경병증은 감각신경 및 자율신경의 기능이 소실되어 나타나는 질환이며, 운동신경의 손상은 동반되지 않는다.
원인
다양한 원인 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다고 알려져 있다. 지금까지 알려진 원인 유전자는 약 50여 개에 이른다.
증상
유전성 말초신경병증은 각 아형마다 증상이 조금씩 다르다. 유전운동감각신경병증은 운동신경의 손상에 의해 팔과 다리의 먼쪽 근육에 살이 빠지게 되는데 특히 손목과 무릎 아래쪽 근육들이 많이 약해진다. 이로 인해 발등이 위로 올라오거나 휘어져 걷기가 어려워지고 손으로 하는 작업을 수행하는 것이 힘들어진다. 뿐만 아니라 감각신경에도 장애가 발생하여 통증, 떨림 또는 피부궤양 등이 나타날 수 있지만, 운동신경 장애에 비해서는 그 증상이 매우 가볍다.
먼쪽유전운동신경병증은 엄밀히 말하면 감각신경의 장애 없이 유전성운동감각신경병증과 유사한 운동신경 장애가 나타나는 질병이지만, 두 질환을 구분하는 것은 쉽지 않은 편이다. 유전감각신경병증은 통증과 온도에 대한 반응을 조절하는 감각신경과 신체의 불수의적인 자율반응을 조절하는 자율신경계에 영향을 미친다. 따라서 감각을 잃어버리고 손발톱 주위에 염증이 발생하는 등의 증상이 나타난다.
진단/검사
유전성 말초신경병증은 각각의 아형에 적합한 증상이 나타나고, 신경전도검사상 운동신경과 감각신경에 이상증상이 발견되며, 가족력이 있을 경우에 진단할 수 있다. 일부 아형에서는 유전자 검사가 가능하다. 또한 다른 다발성신경병증의 가능성을 배제하거나 감별하기 위한 검사를 함께 시행한다. 유전운동감각신경병증, 먼쪽 유전운동신경병증, 유전감각신경병증의 세 가지 형태로 구분할 수 있다. 각각의 질환은 다시 유전자 돌연변이의 종류에 따라 여러 아형(subtype)으로 분류된다.
치료
아직까지 돌연변이가 발생한 원인 유전자에 대한 직접적인 치료는 불가능하다. 유전성 말초신경병증을 갖고 있는 환자들은 발목 끌림 또는 하지 위약(쇠약) 등으로 쉽게 넘어지고 발끝을 다치기 쉽기 때문에 이에 대한 보조기 치료 등을 시행하는 경우가 많다. 또한 감각신경 장애가 있는 환자들은 통증을 호소하는 경우가 많은데, 환자에게 고통을 주는 이러한 증상을 완화하기 위한 일반적인 치료를 함께 시행한다.
경과/합병증
유전성 말초신경병증의 경과는 매우 다양하다. 일상 생활에 거의 영향을 미치지 않는 아주 경미한 경우에서부터 증상이 심해져 휠체어 없이는 생활하기 어려운 경우, 어린 나이에 사망에 이르는 경우까지 있다.
예방방법
특별한 예방방법은 없다.
식이요법/생활가이드
특히 운동신경 및 감각신경에 장애가 생긴 환자들은 발끝에 상처를 입기 쉽고, 또한 상처가 발생하면 궤양으로 진행하기 쉬우므로 주의해야 한다.
[네이버 지식백과] 유전성 말초신경병증 [hereditary peripheral nerve disorder] (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원)