선천적으로 멜라닌 세포가 표피 또는 진피에 과도하게 증식하여 발생된 크기 20cm 이상의 색소성 모반
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정의
색소모반은 멜라닌 세포가 표피 또는 진피에 과도하게 증식하여 발생하는 양성 질환입니다. 일반적으로 출생 시에는 엷은 갈색에서 진한 검은색까지 다양한 색깔을 나타낼 수 있으며, 이중 직경이 20cm 이상인 경우를 거대색소모반으로 정의합니다.
* 발병위치 : 피부
원인
태아기에 멜라닌 세포의 발달이상으로 나타나며, 멜라닌 세포 전구세포의 NRAS라는 유전자의 돌연변이에 의해 멜라닌 세포가 이동경로 상에서 비정상적으로 축적된다고 알려져 있습니다.
증상
출생 시에는 비교적 편평하나 피부가 두껍거나 표면이 사마귀 모양을 보이는 경우도 있으며, 표면에 굵은 털이 나는 경우도 있습니다. 모반은 특히 등 부위에 많이 발생하며 피부 분절을 따라 분포하는 경향을 보이기도 합니다. 자라면서 신체 성장에 비례하는 정도로 같이 커지며, 표면은 점점 더 울퉁불퉁해지는 경향을 보이고, 간혹 모반 위로 혹이 생기는 경우도 있습니다. 사춘기에 색깔이 진해지면서 거친 털이 많이 생기는 경향이 있습니다.
거대색소모반은 정상피부에 비해 악성 흑색종이 발생할 위험성이 크다고 알려져 있습니다. 갑자기 병변 안에 혹이 발생하거나, 매우 진한 색소침착, 가려움증, 통증, 출혈, 궤양 등의 증상이 생기면 악성 변화의 위험성을 고려해야 합니다. 악성 흑색종이 대부분 백인에서 발생하는 것과는 달리 거대색소모반의 악성변화는 인종적인 차이가 없습니다.
한편 두경부(머리와 목)나 척주(몸의 기둥을 이루는 등뼈)를 중심으로 선천성 멜라닌 세포성 모반이 있거나 거대색소모반 주위에 여러 개의 작은 모반들이 관찰되는 경우에 모반세포가 중추신경계나 뇌막까지 침범한 신경피부 멜라닌색소증(neurocutaneous melanosis)이 드물게 발생할 수 있는데 뇌수종, 간질발작, 신경학적 이상, 정신지체 등을 동반하는 경우가 있습니다.
등 부위에 나타난 거대 색소 모반
진단/검사
출생 시부터 관찰되기 때문에 눈으로 쉽게 확인이 가능합니다. 다만 출생 시부터 관찰되는 색소성 병변인 밀크커피 반점, 몽고 반점, 표피 모반 등과 감별하기 위해 조직검사가 필요한 경우가 있습니다.
두경부나 척주 근처에 선천성 모반이 있거나 거대색소모반 주위에 여러 개의 작은 모반들이 있다면 신경피부 흑피증의 가능성이 있기 때문에 신경학적 검사 및 자기공명영상(MRI) 검사가 필요합니다. MRI 검사 상 약 30%에서 이상이 발견되지만 대부분 증상이 없습니다.
치료
치료의 목표는 미용 상, 기능 상으로 호전되는 것 뿐 아니라 악성 변화의 위험을 줄이는 것이 중요합니다. 거대색소모반의 경우 생후 수년 이내에도 악성 흑색종이 발생할 위험이 있기 때문에 이론적으로는 가급적 일찍 수술로 제거하는 것이 좋습니다. 다만 전신 마취 및 수술 위험성을 고려하여 수술은 생후 6개월 이후에 시행하는 것이 권장됩니다.
수술을 시행할 경우 병변의 크기와 범위, 위치 등을 고려하여 치료방법을 달리 하는 것이 필요합니다. 병변이 체표면의 대부분을 덮어 피부이식이 불가능할 정도라면 차라리 무리하게 수술하지 않고 주기적으로 진찰을 받으면서 악성 변화를 초기에 발견하는 것이 추천됩니다. 외과 수술적 방법 외에 기계적 박피술(dermabrasion)이나 소파술, 화학적 박피, 레이저 등의 방법도 시도되고 있으며 악성 변화의 위험을 줄이지는 못하나 미용적으로는 좋은 결과를 얻는 예도 있습니다.
경과/합병증
거대 선천성 멜라닌 세포성 모반일 경우 크기가 클수록 악성 흑색종의 위험도가 높다고 알려져 있습니다. 거대모반에서 일생동안 악성 흑색종이 발생하는 빈도는 4.6~14% 정도로 알려져 있으며, 일반인보다 어린 나이에 발생하는 경향을 보여 소아 흑색종 환자의 약 40%에 이른다고 알려져 있습니다.
예방방법
선천성 모반은 유전적인 문제라기보다 태아의 발달상의 문제라고 알려져 있어, 거대세포 모반을 가진 아기의 동생이 동일 병변을 가지고 태어날 확률은 매우 낮습니다. 거대색소모반의 발생을 막는 예방법에 대해서는 알려진 바가 없습니다. 다만 거대색소 모반을 가지고 태어난 경우, 악성 변화를 막기 위해 자외선을 가급적 피하는 것이 권장됩니다.
식이요법/생활가이드
악성 변화가 있는지 살펴보기 위해 출생 직후 병변 전체를 자세히 사진 촬영하고, 커가면서 주기적으로 촬영해두는 것이 필요합니다. 평소에 병변의 색깔이나 크기, 모양, 표면, 털 성장 등에 변화가 있는지 주의 깊게 관찰하는 습관을 가져야 하며, 이러한 요소들이 특정 부위에서 변화를 보인다면 병원에 내원하여 전문의의 진료를 받는 것이 중요합니다.
[네이버 지식백과] 거대색소 모반 [giant pigmented nevus] (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원)