정의
일반적으로 남자의 염색체는 46,XY지만 X염색체가 1개 이상이 더 존재할 때 클라인펠터 증후군이라 한다. 염색체 형태는 47, XXY, 48, XXXY 등 다양하게 나타날 수 있다.
원인
난자나 정자가 생기는 과정 중에 X 염색체가 쌍을 이루었다가 단일 X로 분리되어야 하는데 이 과정에 문제가 생겨 여분의 X 염색체가 더 있는 난자나 정자가 수태에 이용되면 이와 같은 질환이 발생한다. 47,XXY가 가장 많아 80~90%를 차지하며, 모자이시즘(46,XY/ 47,XXY)이 10% 정도를 차지한다. 일부는 48,XXXY, 49,XXXXY도 있을 수 있다.
증상
일반적으로 불임, 여성형 유방을 검사하다가 우연히 진단된다. 고환 기능저하(남성호르몬 분비 저하, 정자 생성 불가능)와 다양한 학습 및 지능 저하가 가장 특징적인 소견이다. 키는 일반적으로 정상이거나 평균보다 약간 클 수 있으며 대부분 지능은 정상이지만, 미세한 학습장애 등이 나타날 수 있다. 50% 정도의 환자에게서는 심장 판막의 이상이 동반되기도 한다.
진단/검사
임상증상 등을 통하여 의심이 되면 혈액을 이용하여 염색체 검사를 시행한다. 고환의 기능 저하가 의심되면 호르몬 검사를 시행한다. 일반적으로 만 13세는 지나야 고환의 기능저하를 의심할 수 있기 때문에 일반적으로 다운 증후군 또는 터너 증후군에 비해 진단되는 연령이 조금 높다.
치료
남성 호르몬을 12세 경부터 투여하는 것이 바람직하다. 또한, 언어 및 행동 교정이 도움이 되기도 한다. 여성형 유방으로 심리적 스트레스를 많이 느끼면 수술을 시행하기도 한다.
경과/합병증
고환의 기능손상은 영구적인 것이기 때문에 적절한 처치로 남성화 현상을 유발한 후 유지시켜 주어야 한다. 또한 일부에서는 수태도 가능하다. 적절한 치료에 대해 전문의와의 상담이 가장 중요하다.
예방방법
클라인펠터 증후군은 선천적 질환이다. 고령의 산모에서 발생 위험도가 약간 증가한다는 보고도 있다.
식이요법/생활가이드
전문의와의 상담이 가장 중요하다. 적절한 치료를 통해 신체적, 정신적, 사회적 문제를 해결해야 한다. 특별히 꼭 필요한 음식은 없으며, 제한하는 음식도 없다.
관련질병
선천성 기형, 불임, 여성형 유방
