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自閉症[1] / Autism[2]
의사소통과 상호작용[3]에 대한 이해, 감각지각[4] 및 감각통합능력[5] 등에 장애가 있는 자폐성 장애. 유대계 미국인 레오 캐너(Leo Kanner)가 발견했다고 해서 캐너 증후군(Kanner Syndrome)이라고도 한다. 다만 아스퍼거 증후군[6]과 구분하기 위한 문맥이 아니라면 카너 증후군이란 명칭은 잘 쓰이지는 않는다.
좁은 의미의 '자폐증'이라고 하면 대개 이 '캐너 증후군(저기능 자폐)'을 의미한다. 캐너 증후군은 고기능 자폐증(High Functioning Autism, HFA)이라는 예외를 제외하면 거의 다 지적장애 수준의 지능을 갖는다. 다만 이에 대해선 (최소한 서구권에서는) 최근에 와서 논란이 많은 견해인데 지능이 높은 자폐인들이 스스로 자폐임을 모르고(혹은 스스로 본인이 자폐임을 부정하면서) 살기 때문에 진단되지 않아 공식적인 자폐증의 IQ가 하향평준화되어 추정된다는 반론이 존재한다. 그 근거로 실리콘밸리에서 일하는 IT계열 천재들의 자식들 중에 자폐증이나 자폐 스팩트럼 장애에 속하는 이들이 많았다는 점이나 자폐가 유전적 요인이 크다는 점을 생각하면 이러한 천재 자폐인들이 자폐증이라고 병원이나 기관에서 진단받지 않기 때문에 전반적으로 자폐증의 평균 지능이 낮게 나온다는 견해 또한 존재한다.[7]
보통 고기능 자폐는 IQ 80 이상, 저기능 자폐는 IQ 70 이하(지적장애급 지능)에 붙인다.[8]
처음 발견한 캐너의 경우 아동 정신 분열증(Schizophrenia, Childhood)로 파악해 DSM-I(1952년 미국 정신의학회에서 정리한 정신과 질환 분류 목록)에 수록했으며 이후 연구가 계속되어 DSM-III(1980년에 정신의학회에서 개정한 버젼)에서는 아동의 발달 장애라 파악하기 시작했다.
간이 자폐증 테스트.[9] [10]
한편, 일본원숭이를 비롯한 비인간 진원류들도 자폐증(자폐스펙트럼장애(ASD))에 걸린다는 사실이 2016년에 일본 연구진을 통하여 확인되었다. 또한 자폐증의 증세를 보이는 듯한 암컷 히말라야원숭이가 2024년에 보고되었다.
의사소통과 상호작용[3]에 대한 이해, 감각지각[4] 및 감각통합능력[5] 등에 장애가 있는 자폐성 장애. 유대계 미국인 레오 캐너(Leo Kanner)가 발견했다고 해서 캐너 증후군(Kanner Syndrome)이라고도 한다. 다만 아스퍼거 증후군[6]과 구분하기 위한 문맥이 아니라면 카너 증후군이란 명칭은 잘 쓰이지는 않는다.
좁은 의미의 '자폐증'이라고 하면 대개 이 '캐너 증후군(저기능 자폐)'을 의미한다. 캐너 증후군은 고기능 자폐증(High Functioning Autism, HFA)이라는 예외를 제외하면 거의 다 지적장애 수준의 지능을 갖는다. 다만 이에 대해선 (최소한 서구권에서는) 최근에 와서 논란이 많은 견해인데 지능이 높은 자폐인들이 스스로 자폐임을 모르고(혹은 스스로 본인이 자폐임을 부정하면서) 살기 때문에 진단되지 않아 공식적인 자폐증의 IQ가 하향평준화되어 추정된다는 반론이 존재한다. 그 근거로 실리콘밸리에서 일하는 IT계열 천재들의 자식들 중에 자폐증이나 자폐 스팩트럼 장애에 속하는 이들이 많았다는 점이나 자폐가 유전적 요인이 크다는 점을 생각하면 이러한 천재 자폐인들이 자폐증이라고 병원이나 기관에서 진단받지 않기 때문에 전반적으로 자폐증의 평균 지능이 낮게 나온다는 견해 또한 존재한다.[7]
보통 고기능 자폐는 IQ 80 이상, 저기능 자폐는 IQ 70 이하(지적장애급 지능)에 붙인다.[8]
처음 발견한 캐너의 경우 아동 정신 분열증(Schizophrenia, Childhood)로 파악해 DSM-I(1952년 미국 정신의학회에서 정리한 정신과 질환 분류 목록)에 수록했으며 이후 연구가 계속되어 DSM-III(1980년에 정신의학회에서 개정한 버젼)에서는 아동의 발달 장애라 파악하기 시작했다.
간이 자폐증 테스트.[9] [10]
한편, 일본원숭이를 비롯한 비인간 진원류들도 자폐증(자폐스펙트럼장애(ASD))에 걸린다는 사실이 2016년에 일본 연구진을 통하여 확인되었다. 또한 자폐증의 증세를 보이는 듯한 암컷 히말라야원숭이가 2024년에 보고되었다.
발생 확률은 60명 중 1명 정도이며 남녀의 비율은 미국 기준으로 남성 80%, 여성 20% 정도이다.
Kim YS, et al. (2011) Prevalence of autism spectrum disorders in a total population sample. Am J Psychiatry에서 일산 지역에 사는 7세 이상 12세 이하 아동을 (N=55,266) 대상으로 조사한 결과 해당 지역(커뮤니티)의 ASD 유병률이 2.64% (95% 신뢰구간 1.91%~3.37%)라는 충격적인 결과가 나왔다. 특히 “Two-thirds of ASD cases in the overall sample were in the mainstream school population, undiagnosed and untreated. (ASD 환아의 2/3은 특수 학교가 아닌 일반 학교에서 발견되었고, 그들은 진단과 치료를 받지 못했다)”라는 지적은 한국 사회가 눈여겨 볼 필요가 있는 내용이다. 참고로 남녀 비율은 일반 학교와 특수 학교에서 각각 2.5:1과 5.1:1으로 나타났다.
그러나 2016년, Pantelis PC & Kennedy DP. (2016) Estimation of the prevalence of autism spectrum disorder in South Korea, revisited. Autism에서는 2011년 연구의 two-phase design 자체가 지나치게 assumption에 의존적이라고 지적하였다. 해당 연구에서는 2011년 연구에서 드러난 불확정성의 원인을 지적하고, 기존의 신뢰구간 (95% confidence interval (1.91%, 3.37%))을 두 배가량 넓혀야 한다고 주장하였다.
Kim YS, et al. (2011) Prevalence of autism spectrum disorders in a total population sample. Am J Psychiatry에서 일산 지역에 사는 7세 이상 12세 이하 아동을 (N=55,266) 대상으로 조사한 결과 해당 지역(커뮤니티)의 ASD 유병률이 2.64% (95% 신뢰구간 1.91%~3.37%)라는 충격적인 결과가 나왔다. 특히 “Two-thirds of ASD cases in the overall sample were in the mainstream school population, undiagnosed and untreated. (ASD 환아의 2/3은 특수 학교가 아닌 일반 학교에서 발견되었고, 그들은 진단과 치료를 받지 못했다)”라는 지적은 한국 사회가 눈여겨 볼 필요가 있는 내용이다. 참고로 남녀 비율은 일반 학교와 특수 학교에서 각각 2.5:1과 5.1:1으로 나타났다.
그러나 2016년, Pantelis PC & Kennedy DP. (2016) Estimation of the prevalence of autism spectrum disorder in South Korea, revisited. Autism에서는 2011년 연구의 two-phase design 자체가 지나치게 assumption에 의존적이라고 지적하였다. 해당 연구에서는 2011년 연구에서 드러난 불확정성의 원인을 지적하고, 기존의 신뢰구간 (95% confidence interval (1.91%, 3.37%))을 두 배가량 넓혀야 한다고 주장하였다.
DSM-III(1980), DSM-III-R(1987)의 자폐증 진단기준에서 자폐증은 유아 자폐증(Infantile Autism)라는 명칭으로 기재되어 있다.
A. 생후 30개월 미만 때 증상이 생긴다.
B. 다른 사람들에게 대한 반응이 전반적으로 부족하다.
C. 언어 발달이 심하게 늦다.
D. 언어를 구사할 때, 정상적이지 않은 패턴 (갑작스럽게 혹은 시간차를 두고 따라하는 등), 은유적인 (혹은 알 수 없는) 표현, 대명사를 바꾸기 등의 행동을 보임.
E. 환경에 다양한 측면으로 보이는 이상반응: 환경 변화에 극심하게 저항하며 특정 영상이나 무생물에 일반적인 수준 이상의 매우 높은 관심을 보인다.
F. 정신분열증과 비슷하게 망상, 환각이 나타나며 일관성이 부족 하고 소통이 불가하다.
DSM-IV(1994), DSM-IV-TR(2000)에서 자폐증은 자폐성 장애(Autistic Disorder)라는 명칭으로 기재되어 있다.
자폐증 검사 도구를 통해 첫 번째 징후에서 양성 판정을 받으려면, 자폐증 장애(아래 A의 1-3번)에 대한 DSM-IV 설명에 정의된 세 가지 주요 영역을 모두 충족해야 한다.
A. (1)에서 2개 이상 (2)와 (3)에서 각각 1개, (2), (3)의 총 6개(이상)의 항목 :
(1) 사회적 의사소통이 불가능함은 다음 중 적어도 두 가지로 나타납니다.
(a) 눈과 눈의 시선, 표정, 몸 자세, 사회적 상호 작용을 규제하는 제스처와 같은 여러 가지 비언어적 행동을 사용함에 눈에 띄는 장애가 있음
(b) 발달 수준에 맞는 친구 관계를 개발하지 못함
(c) 다른 사람들과 즐거움, 관심사 또는 업적을 공유하려는 자발적 행위가 부족함 (예 : 관심 대상 표시, 가져오기 또는 지적 부족함)
(d)사회적 또는 감정적 공감이 부족함[11]
(2) 다음 중 적어도 하나에 나온 것과 같은 의사소통에서의 문제:
(a) 제스처 또는 마임과 같은 다른 의사소통 방식을 통해 보완하려는 시도가 없음
(b) 적절한 발언이 있는 개인의 경우, 다른 사람들과 대화를 시작하거나 지속하는 능력이 현저히 떨어짐
(c) 언어 또는 특이한 언어에 고정 관념이 있고 이를 여러 번 되풀이해 사용함
(d) 발달 수준에 적합하며 다양하고 자발적인 '친목 다지기' 또는 '사회적 모방'의 놀이가 부족함
(3) 행동, 관심사 및 활동에 대한 제한적이고 반복적이며 고정관념을 가진 패턴이 다음 중 적어도 하나로 나타남 :
(a) 고정 관념이나 초점이 맞지 않는 하나 이상의 고정 관념이 있고 제한된 관심의 양상을 띠는 선입관을 늘어놓음
(b) 특정, 기능 외적인 일과 의식을 전혀 융통성 없이 준수함
(c) 고정 관념 및 반복적인 틱 행위 (예 : 손 또는 손가락으로 튕기거나 비틀거나 복잡한 전신 움직임)
(d) 객체의 부분을 지속적으로 선취하려 함
B. (1) 사회적 상호 작용, (2) 사회적 의사소통에 사용되는 언어, 또는 (3) 상징적이거나 상상력이 풍부한 놀이, 3세 이전에 발병한 다음 영역 중 적어도 하나에서 지연 또는 비정상적인 기능을 함.
C. 장애는 레트 증후군 또는 아동기 붕괴성 장애로써 더 잘 설명되지 않음.
초기에는 후천적으로 발생한다고 보는 학설도 있었으나, 현재는 선천적 원인으로 발병한다고 보는 것이 지배적이다. 대개 뇌 구조의 이상, 유전적 결함, 그리고 신경전달물질 이상이 원인으로 지목되고 있다. 또한 아이가 음주를 좋아하는 임신 상태의 산모로부터 악영향을 받는 태아 알코올 증후군 역시 원인으로 지목되기도 했다.
참고로 최근 들어 자폐증 진단을 받은 환자의 수가 늘어나는 이유는 의학 기술이 발달하고 자폐증 진단 기준이 변화하였고 자폐증과 정신과에 대한 편견이 줄어들면서 진단을 받거나 상담 및 약물을 처방하러 정신과에 방문하는 사람들이 증가했기 때문이다.[12]
참고로 최근 들어 자폐증 진단을 받은 환자의 수가 늘어나는 이유는 의학 기술이 발달하고 자폐증 진단 기준이 변화하였고 자폐증과 정신과에 대한 편견이 줄어들면서 진단을 받거나 상담 및 약물을 처방하러 정신과에 방문하는 사람들이 증가했기 때문이다.[12]
후천적인 요인이 자폐증을 유발한다는 견해가 존재했었다. 이 경우 가정 내 양육방식[13], 물질적 환경 요소 등이 거론되었으나 경험적 지지 부족으로 이는 사멸되었다. 현재는 선천적인 요인이 지배적이라는 것이 정설이며, 정확한 역학(mechanism)은 아직 완전하게 파악하지 못하고 있다.
임신 중에 주사된 백신의 방부제인 티메로살(Thiomersal)이 신경계 발달에 영향을 미쳐 후천적 자폐아가 되는 사례가 많다는 주장이 있으나 이는 다른 연구자들에 의해 반박되어 폐기되었다. 이 성분에 포함된 극소량의 수은이 자폐증을 유발한다는 주장인데 인체에 해가 되는 수은은 메틸 수은인데 여기에 포함된 수은은 인체에 들어와도 곧 배출되는 에틸 수은으로 해가 되지 않는다. 자폐증 전문가가 쓴 어떤 책에서는 이런 주장을 '쓰레기 같은 주장'으로 일축하며 '정식으로 학회에 냈다가는 깨질 게 분명하니까 인터넷에다가 올리면서 자기위안하는 게지'라며 완전히 유사과학 취급을 하면서 비하했다.
참고로 영화배우 짐 캐리가 전 여친의 아들이 자폐 스펙트럼 판정을 받자 이게 앞서 언급된 백신 때문이라고 믿었고 이후 안티 백신 운동에 나가 연설까지 하는등 적극적인 안티 백신 활동을 펼쳐 과학자들로부터 비난을 들은바 있다.
임신 중에 주사된 백신의 방부제인 티메로살(Thiomersal)이 신경계 발달에 영향을 미쳐 후천적 자폐아가 되는 사례가 많다는 주장이 있으나 이는 다른 연구자들에 의해 반박되어 폐기되었다. 이 성분에 포함된 극소량의 수은이 자폐증을 유발한다는 주장인데 인체에 해가 되는 수은은 메틸 수은인데 여기에 포함된 수은은 인체에 들어와도 곧 배출되는 에틸 수은으로 해가 되지 않는다. 자폐증 전문가가 쓴 어떤 책에서는 이런 주장을 '쓰레기 같은 주장'으로 일축하며 '정식으로 학회에 냈다가는 깨질 게 분명하니까 인터넷에다가 올리면서 자기위안하는 게지'라며 완전히 유사과학 취급을 하면서 비하했다.
참고로 영화배우 짐 캐리가 전 여친의 아들이 자폐 스펙트럼 판정을 받자 이게 앞서 언급된 백신 때문이라고 믿었고 이후 안티 백신 운동에 나가 연설까지 하는등 적극적인 안티 백신 활동을 펼쳐 과학자들로부터 비난을 들은바 있다.
현재 이야기되는 소위 '후천적 자폐증'은 DSM-IV-TR[14]에서 "병적인 양육 과정 때문에, 5세 이전에 발병하며, 사회성의 결여 혹은 무분별한 애착 반응을 나타내는 것을 내용으로 하는 정신질환" 으로 정의하는 반응성 애착장애를 이야기하는 경우가 대부분. 비전문가가 보기에는 겉으로 보이는 증상이 비슷하고, 오락성 미디어에서 이 둘을 혼용하여 사용하는 경우가 있기 때문에 착각되기 쉽지만, DSM-IV-TR에는 반응성 애착장애를
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반응성 애착장애는 자폐성 장애와 기타 광범위성 발달장애와 감별 진단되어야 한다(즉, 전반적 발달 장애(자폐스펙트럼장애)의 증상이 아니어야 한다).
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기타 광범위성 발달장애에서는 선택적인 애착 관계를 형성하지 못하거나 정상에서 매우 벗어나 있지만, 이러한 양상은 적절하게 지지적인 심리사회적 환경에서 흔히 발생한다.
고 명시되어 있어 있으니 반응성 애착장애는 자폐증과는 엄연히 다른 질환이며, 따라서 자녀가 자폐증이라고 부모를 비난하는 것은 부당한 행위이다.
태아시기의 뇌손상과 뇌염, 생리적 대사작용 장애, 임신시 감염에 의한 선천성 풍진, 헤르페스, 매독, 페닐케톤뇨증(PKU) 등이 자폐증의 원인이 된다는 증거들이 제시되고 있다.[15] 2012년 11월에 네이처지에 발표된 논문에서는 이러한 다양한 원인이 결과적으로 특정 단백질(neuroligins)의 과잉생산으로 수렴됨으로써 자폐증이 일어난다는 ‘통합 가설’을 제시하고 있다.
2012년 6월 14일 국내 연구진이 자폐증을 유발하는 유전자를 발견했다는 뉴스가 떴다. 해당 실험에서는 생쥐에게 자폐증을 인위적으로 유발한 뒤 치료하는 실험까지 했다고 하니, 이 연구 결과가 사람에게도 적용될 수 있다면 자폐증 치료의 신기원이 열리는 셈.
신경망의 과도한 연결이 자폐증을 유발한다는 견해도 존재한다. 이는 2016년 7월 12일 네이처에 게재된 논문에서 나온 동물실험을 통해 입증되었다. 연합뉴스 기사 미세아교세포의 자가포식작용을 통해 신경망이 가지치기되는데, 이 기능이 망가져 수상돌기 가지의 개수가 비정상적으로 많아지면 자폐가 된다는 실험이다.
2017년 9월 14일 네이처지에 실린 내용에 따르면 특정 세균 혹은 바이러스(기사 내용에 표현이 혼재되어 있음)가 자폐를 가진 아이를 낳게 한다는 사실이 밝혀졌다. 아직은 동물 실험 단계이지만 자폐증을 근본적으로 줄일 수 있는 단서를 찾아낸 셈이다.
2018년 1월 국제 공동연구진이 자폐증의 원인 유전자 '삼돌이(samdori)'[16]를 찾고, 유전자가위 기술을 적용해 이를 증명했다. # 다만 2022년 시점에서도 밝혀진 자폐 관련 유전자는 1200개에 이르며# 이 연구는 그 중 하나를 찾아냈을 뿐이니 아직 갈 길은 멀다고 할 수 있다.
2018년, 미국 연구진은 자폐아가 처음에는 편도체의 신경세포 수가 정상수준 이상으로 많다가 자라면서 점점 줄어든다는 연구결과를 발표했다.#
2022년, 미국 연구팀은 자폐 환자의 뇌 중 대뇌피질 11개 영역에서, 특히 시각피질과 두정피질에서 유전자 발현이 크게 떨어져있었다고 발표했다.#
2023년, 국내 연구진이 대뇌 전전두엽 신경세포가 과활성된 쥐는 이와 연결된 시상하부와 중뇌의 보상회로가 비정상적으로 억제되어 사회적 활동이 감소됨을 보였다.#
2012년 6월 14일 국내 연구진이 자폐증을 유발하는 유전자를 발견했다는 뉴스가 떴다. 해당 실험에서는 생쥐에게 자폐증을 인위적으로 유발한 뒤 치료하는 실험까지 했다고 하니, 이 연구 결과가 사람에게도 적용될 수 있다면 자폐증 치료의 신기원이 열리는 셈.
신경망의 과도한 연결이 자폐증을 유발한다는 견해도 존재한다. 이는 2016년 7월 12일 네이처에 게재된 논문에서 나온 동물실험을 통해 입증되었다. 연합뉴스 기사 미세아교세포의 자가포식작용을 통해 신경망이 가지치기되는데, 이 기능이 망가져 수상돌기 가지의 개수가 비정상적으로 많아지면 자폐가 된다는 실험이다.
2017년 9월 14일 네이처지에 실린 내용에 따르면 특정 세균 혹은 바이러스(기사 내용에 표현이 혼재되어 있음)가 자폐를 가진 아이를 낳게 한다는 사실이 밝혀졌다. 아직은 동물 실험 단계이지만 자폐증을 근본적으로 줄일 수 있는 단서를 찾아낸 셈이다.
2018년 1월 국제 공동연구진이 자폐증의 원인 유전자 '삼돌이(samdori)'[16]를 찾고, 유전자가위 기술을 적용해 이를 증명했다. # 다만 2022년 시점에서도 밝혀진 자폐 관련 유전자는 1200개에 이르며# 이 연구는 그 중 하나를 찾아냈을 뿐이니 아직 갈 길은 멀다고 할 수 있다.
2018년, 미국 연구진은 자폐아가 처음에는 편도체의 신경세포 수가 정상수준 이상으로 많다가 자라면서 점점 줄어든다는 연구결과를 발표했다.#
2022년, 미국 연구팀은 자폐 환자의 뇌 중 대뇌피질 11개 영역에서, 특히 시각피질과 두정피질에서 유전자 발현이 크게 떨어져있었다고 발표했다.#
2023년, 국내 연구진이 대뇌 전전두엽 신경세포가 과활성된 쥐는 이와 연결된 시상하부와 중뇌의 보상회로가 비정상적으로 억제되어 사회적 활동이 감소됨을 보였다.#
앞서 언급하였듯 자폐증의 원인 유전자는 하나가 아니며, 자폐 스펙트럼 장애는 기본적으로 이질성(heterogeneous)을 띄고 있으며 환자마다 다른 이유로 자폐증 증상을 겪게된다. 다음의 열거한 유전자의 변이들은 자폐증을 일으키는 것으로 알려져있으나 해당 유전자들 외에도 아직 알려지지 않은 자폐증의 원인이 되는 여러 유전자 변이가 존재하는 것으로 여겨진다. #한 연구에 따르면, 자폐증에는 다른 기분장애나 정신장애와는 달리 다유전인자 위험(polygenic risk)이 존재한다고 한다. 다유전인자 위험이란, 원인 유전자의 단일한 유전자 변이로는 자폐증 증세가 나타나지 않다가 여러 자폐증 원인 유전자에 변이가 동시에 일어나면 자폐증이 일어나거나, 단일 유전자 변이로 자폐증 증세가 일어난 사람은 언어 지체가 없는데 반해, 여러 유전자 변이가 동시에 작용해 자폐증 증세가 나타난 사람은 언어 지체가 증상으로 나타나는 등 여러 원인 유전자가 함께 작용해야 증상이 나타나는 것을 말한다.
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CHD8 : 자폐증, 대두증, 변비, 넓은 미간을 동시에 유발하는 유전자 변이는 CHD8에서 일어나는 것으로 알려져 있다.
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PLEKHA8
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PRR25
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FBXL13
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VPS54
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SLFN5
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SNCAIP
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TGM1
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SCN2A : 2012년 자폐증의 원인 인자로 처음 지목된 유전자로 자폐증과 뇌전증의 원인 유전자 가운데에서도 가장 널리알려진 축에 속한다. 안구 반사(eye reflex)를 통해 해당 유전자에 변이가 있는지 여부를 가려낼 수 있다고 한다.
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SHANK3 : 시냅스 말단의 글루탐산염 수용기와 관련된 역할을 하는 것으로 알려져 있으며 전체 자폐증 환자의 1~2%가 SHANK3 유전자 변이로 자폐증이 발발한다. 자폐증과 함께 심한 지적장애도 동반하는 것으로 알려져있다
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MEF2C : 신경 분화, 신경 발달 및 시냅스 가소성의 발달에 기여하는 유전자로 해당 유전자에서 일어나는 변이가 자폐증과 뇌전증의 원인이 되는 것으로 밝혀졌다.
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SYNGAP1 : 자폐증, 정신지체, 발달지연, 뇌전증의 원인 유전자
현재 다양한 행동요법이 자폐아의 행동 교정을 위해 실행되고 있다. 이런 요법들은 자폐증을 완전히 치료하는 것이 목표가 아니라, 반복학습을 통해 생활방식을 학습시켜 혼자서 혹은 최소한의 보살핌으로 생활할 수 있게 한다는 것이 목표다.
통계적 연구를 보면 이런 특수 교육을 받은 자폐아와 특수교육을 받지 않은 자폐아는 확실한 행동 양식의 차이가 있고, 그런 행동교정을 통해서 일반인들과 적절한 상호작용을 할 수 있게 되는 것만으로도 자폐증 환자들의 삶의 질은 아주 크게 향상된다.[18] 실제로 행동교정 치료를 받은 아스퍼거 증후군 환자들 중 일부는 자신의 '장애'를 장애가 아니라 특성으로 생각하며 자신의 모습에 만족하고 사는 경우도 있다. 신경과학이 지속적으로 발전하면서 미래에는 자폐증의 증상을 약물로 만족스러운 수준까지 조절할 수 있는 가능성이 열려 있으나, 그러한 약물이 개발되지 않은 현재로서는 이러한 행동요법이 최선의 치료라고 할 수 있겠다.
다만 이는 근본적인 치료가 아니라 앵무새가 사람의 말을 따라하는 것과 같으며 자폐증 환자는 이런 치료를 통해 학습된 행동의 진짜 의미를 이해하지 못한 채 단순히 기계적으로 반복할 뿐이라는 부정적인 의견도 있다. 그리고 치료 방식 중 일부, 특히 응용행동분석에 대해서는 많은 이들이 인권침해라고 비난하고 있다. 자폐 권리 운동가들은 타인에게 위해를 끼치지 않는 경우는 문제시할 필요가 없는데도 사회적 편견 때문에 자폐적 행동들에 대한 지나친 수정요구를 "치료"라고 포장하는 것이 차별이자 사회적 억압이라고 비판하기도 한다. 자폐는 뇌 깊숙히 자리잡고 있기 때문에 근본적인 치료는 불가능하거나 인권침해를 수반한다는 과학적 근거들도 적지 않다.
환자들이 대마를 허용하라고 주장하고 있다. 해외에서는 CBD오일(대마오일)를 이용한 투렛증후군, 뇌전증, 자폐증 등 뇌관련질환 치료방법이 있지만 한국에서는 불법이었다.
통계적 연구를 보면 이런 특수 교육을 받은 자폐아와 특수교육을 받지 않은 자폐아는 확실한 행동 양식의 차이가 있고, 그런 행동교정을 통해서 일반인들과 적절한 상호작용을 할 수 있게 되는 것만으로도 자폐증 환자들의 삶의 질은 아주 크게 향상된다.[18] 실제로 행동교정 치료를 받은 아스퍼거 증후군 환자들 중 일부는 자신의 '장애'를 장애가 아니라 특성으로 생각하며 자신의 모습에 만족하고 사는 경우도 있다. 신경과학이 지속적으로 발전하면서 미래에는 자폐증의 증상을 약물로 만족스러운 수준까지 조절할 수 있는 가능성이 열려 있으나, 그러한 약물이 개발되지 않은 현재로서는 이러한 행동요법이 최선의 치료라고 할 수 있겠다.
다만 이는 근본적인 치료가 아니라 앵무새가 사람의 말을 따라하는 것과 같으며 자폐증 환자는 이런 치료를 통해 학습된 행동의 진짜 의미를 이해하지 못한 채 단순히 기계적으로 반복할 뿐이라는 부정적인 의견도 있다. 그리고 치료 방식 중 일부, 특히 응용행동분석에 대해서는 많은 이들이 인권침해라고 비난하고 있다. 자폐 권리 운동가들은 타인에게 위해를 끼치지 않는 경우는 문제시할 필요가 없는데도 사회적 편견 때문에 자폐적 행동들에 대한 지나친 수정요구를 "치료"라고 포장하는 것이 차별이자 사회적 억압이라고 비판하기도 한다. 자폐는 뇌 깊숙히 자리잡고 있기 때문에 근본적인 치료는 불가능하거나 인권침해를 수반한다는 과학적 근거들도 적지 않다.
환자들이 대마를 허용하라고 주장하고 있다. 해외에서는 CBD오일(대마오일)를 이용한 투렛증후군, 뇌전증, 자폐증 등 뇌관련질환 치료방법이 있지만 한국에서는 불법이었다.
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자폐증에 대한 카라의 대마초 치료
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마약이냐 치료제냐, 경계에 선 의료용 대마 - YTN
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"환각 없는데"…아이 치료하려다 마약사범된 엄마들 - MBN
대마로 뇌전증 치료한다 '의료용 대마' - YTN 사이언스
그러다가 2018년 1월 5일에 발의된 의료용 대마초 합법화에 관한 '마약류 관리에 관한 법률 일부개정법률안'이 2018년 11월 23일에 개정안이 국회를 통과하여 2019년부터 의료용 대마초가 합법화되었다.
일반인들이 자폐증 하면 떠올리는 이미지는 카너 증후군(일반적인 자폐증)과 아스퍼거 증후군, 서번트 증후군 이 서로 다른 3가지 질환이 섞여있는 경우가 많다. 자폐증 하면 무조건 한 가지 분야에 매우 강하게 몰두하는 천재 (서번트 증후군)부터 떠올린다든지[20], 일반적인 자폐증을 자폐증에 정신지체를 동반한 특이 케이스라고 생각한다든지, 자폐증이라는 게 원래 일상생활이 가능할 지능 수준에서 사회성만 결핍인 것 (아스퍼거 증후군)인 줄 안다든지. 만약 당신 혹은 주변의 사람들이 '학창 시절 때 자폐증 환자를 봤는데, 그래도 말은 어느 정도 통하고 공부는 잘 했었다'라고 한다면, 그 사람이 본 자폐증 환자는 카너 증후군이 아니라 아스퍼거 증후군 또는 지적장애가 없는 발달장애인(지적장애가 없는 비전형 발달장애인 포함)일 가능성이 높다. 아니면 진짜 자폐성 장애가 아니고 사회적 의사소통장애든가.[21]
한편 아스퍼거 증후군 하면 무조건 천재부터 떠올리는 경우도 있는데, 이 경우는 아스퍼거 증후군과 서번트 증후군의 이미지가 섞인 것으로 봐야 할 것이다. 한국의 대중들에게 아스퍼거 증후군이 처음 소개되던 2005년 무렵에는 아스퍼거 증후군과 서번트 증후군이 묶여서 다녔던 적이 많았다. 심지어 이 시기에는 조금이라도 괴팍하거나 내성적인 성향이 강한 천재 유명인들은 다 아스퍼거 증후군 아니냐는 근거 없는 낭설이 떠돌기도 했다.
서번트 증후군은 굉장히 희귀한 경우에 속하며, 이외의 다른 자폐성 장애들은 '천재' 가 아닌 '바보', '천치' 라는 놀림을 받는 경우가 많다.
사이코패스도 자폐증 환자들처럼 타인과 감정적으로 교감하는 능력이 부족하므로 굳이 이 둘을 구분해야 하냐는 비판이 있으나, 이것은 전혀 말이 되지 않는다. 사이코패스는 동정심이나 양심이 결여되어 있을 뿐이나[22] 자폐증 환자들은 주위와 인간관계를 맺는 것이 서투르다.[23]
그러면 "자폐증이면서 지능이 정상이면 사이코패스가 되는 거 아니냐?"라고 반론할 수 있는데, 이는 아스퍼거 증후군의 예로 반증된다.[24]
대중들뿐만 아니라 전문가들 사이에서도 자폐증이 사이코패스처럼 공감능력이 결여되었다는 편견이 만연했지만 정확히는 공감능력이 결여되어 '보이는' 것에 가깝다. 자폐 연구결과 중 자폐를 가진 사람이 공감에 과각성 되지만 사회적 맥락에서 표현같은게 취약하다는 연구결과가 있어서(Empathic arousal and social understanding in individuals with autism: evidence from fMRI and ERP measurements), 이는 측은지심이나 공감을 심적으로 느껴도 표출이 어려움을 시사한다.
자폐증 환자는 타인과 교감하는 '능력'은 부족하지만, 그래도 어떤 방법으로든 교감을 느끼는 것은 매우 즐거워하며 그러한 경험을 좋아한다. 반면 싸이코패스는 타인과 교감하는 것에서 기쁨을 느끼지 못하고 오히려 타인을 도구처럼 취급하는 것을 장애의 내용으로 한다.[25] 또한 자폐아는 사이코패스와 달리 규칙에 얽매이는 경향이 심해서 사회적으로 '해악'이 되지 않는다. 그렇기 때문에 교감이 아닌 기계적 상황판단, 사회성의 경우 싸이코패스들은 오히려 크게 떨어지지 않는다.[26]
사이코패스는 일반적으로 지칭하는 공감능력 - 정서적 공감능력은 (affective empathy) 결여되어 있으나, 인지적 공감능력은 (cognitive empathy) 교육과 경험으로 배울 수 있기 때문에 아무런 문제 없이 사회 생활을 할 수 있다. 인지적 공감능력은 감성이 아니라 이성의 영역이기 때문에 사이코패스도 충분히 발달시킬 수 있다. 특히 사회화가 잘된 사이코패스들의 경우, 어릴 때부터 자신과 일반인의 감정적 반응양상의 차이를 뚜렷하게 깨닫고 이에 대한 대응방법을 매우 깊이 있게 체득하기도 한다. 그래서 오히려 일반인보다 대인 대응력이 더 뛰어나 주변사람들을 휘어잡는 카리스마를 보이며 자기 마음대로 조종하고 착취하곤 한다. 반대로 자폐인들은 인지적 공감능력이 떨어지기 때문에 사회적으로 묵시적으로 공유되는 프로토콜을 이해하지 못해서 대인관계에서 서툰 모습을 보이지만, 정서적 공감능력은 정상이기 때문에 다른 사람과 애착관계를 형성할 수 있다.
그러면 "자폐증이면서 지능이 정상이면 사이코패스가 되는 거 아니냐?"라고 반론할 수 있는데, 이는 아스퍼거 증후군의 예로 반증된다.[24]
대중들뿐만 아니라 전문가들 사이에서도 자폐증이 사이코패스처럼 공감능력이 결여되었다는 편견이 만연했지만 정확히는 공감능력이 결여되어 '보이는' 것에 가깝다. 자폐 연구결과 중 자폐를 가진 사람이 공감에 과각성 되지만 사회적 맥락에서 표현같은게 취약하다는 연구결과가 있어서(Empathic arousal and social understanding in individuals with autism: evidence from fMRI and ERP measurements), 이는 측은지심이나 공감을 심적으로 느껴도 표출이 어려움을 시사한다.
자폐증 환자는 타인과 교감하는 '능력'은 부족하지만, 그래도 어떤 방법으로든 교감을 느끼는 것은 매우 즐거워하며 그러한 경험을 좋아한다. 반면 싸이코패스는 타인과 교감하는 것에서 기쁨을 느끼지 못하고 오히려 타인을 도구처럼 취급하는 것을 장애의 내용으로 한다.[25] 또한 자폐아는 사이코패스와 달리 규칙에 얽매이는 경향이 심해서 사회적으로 '해악'이 되지 않는다. 그렇기 때문에 교감이 아닌 기계적 상황판단, 사회성의 경우 싸이코패스들은 오히려 크게 떨어지지 않는다.[26]
사이코패스는 일반적으로 지칭하는 공감능력 - 정서적 공감능력은 (affective empathy) 결여되어 있으나, 인지적 공감능력은 (cognitive empathy) 교육과 경험으로 배울 수 있기 때문에 아무런 문제 없이 사회 생활을 할 수 있다. 인지적 공감능력은 감성이 아니라 이성의 영역이기 때문에 사이코패스도 충분히 발달시킬 수 있다. 특히 사회화가 잘된 사이코패스들의 경우, 어릴 때부터 자신과 일반인의 감정적 반응양상의 차이를 뚜렷하게 깨닫고 이에 대한 대응방법을 매우 깊이 있게 체득하기도 한다. 그래서 오히려 일반인보다 대인 대응력이 더 뛰어나 주변사람들을 휘어잡는 카리스마를 보이며 자기 마음대로 조종하고 착취하곤 한다. 반대로 자폐인들은 인지적 공감능력이 떨어지기 때문에 사회적으로 묵시적으로 공유되는 프로토콜을 이해하지 못해서 대인관계에서 서툰 모습을 보이지만, 정서적 공감능력은 정상이기 때문에 다른 사람과 애착관계를 형성할 수 있다.
흔히 감당할 수 없는 끔찍한 경험을 한 후 정신적인 문제가 생기는 것을 자폐로 표현하지만[27] 이는 사실 외상 후 스트레스 장애에 속한다. 극도의 스트레스를 견디지 못해 자아가 붕괴하는 경우로 이 문서에서 설명하는 자폐증과는 전혀 다르다.[28] 소설 등에서는 극적으로 자폐 상태에서 깨어나는 장면도 나오지만, 원래 자폐는 낫는 질병이 아니다. 단적으로 비유하면 날 때부터 없었던 팔이 치료한다고 돋아나지 않는 것처럼, 완화는 할 수 있지만 치료는 불가능한 장애다.
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자폐성 장애의 증상은 다음과 같으며 개인마다 약간의 편차가 있다.
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자폐인들은 감각이 일반인들보다 발달하거나 예민한 경우가 많은데,[35] 그래서 신체적 접촉이나 사소한 소리 등 일상적인 자극도 강하게 느껴 예민하게 반응하는 경우가 많다. 일부 자폐인은 감각이 극도로 예민하여 신체적 자극(특히 청각, 통각)에 극심한 고통과 공포를 느껴 숨소리가 거칠어지고 괴성을 지르며 돌발 행동(도망치기, 몸부림, 폭력적인 행동 등)을 하기도 한다. 일상적인 자극도 자폐인에게는 고통이므로 자폐인이 있는 가정이나 시설에서는 배려가 필요하다.
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시각
사물의 움직임이나 반짝이고 화려한 것에 지나치게 시선을 뺏기고 집착한다. 반대로 불편함을 느끼고 무서워하기도 한다. 빛에 눈부심을 보이기도 하며, 특정한 모양(주로 동그란 모양)에 집착한다.[36] -
청각
대화소리, 일상적인 소음 등도 시끄럽게 느껴 불편해하고 신경이 예민해져 짜증, 불안을 느낀다. 큰 소리를 들으면 매우 놀라고 고통스러워하며 괴성을 지른다. 큰 소리에 대한 공포가 매우 심하여 야외나 공공장소에서는 거의 항상 불안을 느낀다. 음의 높낮이 변화에 민감하여 노래를 무서워하는 경우도 있다. -
후각
모든 냄새 또는 대부분의 냄새에 과민반응을 보여 싫어하는 경우가 많다. 위생용품의 향에 민감하여 씻기를 기피한다. 심한 경우 향수를 뿌린 사람 옆을 지나가는 것만으로도 고통을 느낀다. -
미각
좋아하는 음식과 싫어하는 음식의 구분이 매우 뚜렷하다. 좋아하는 음식은 과도하게 좋아하며, 싫어하는 음식은 극도로 싫어한다. 싫어하는 음식이 많으며 음식의 온도와 질감에 민감하고, 약의 쓴맛 때문에 약 먹기를 거부한다. -
촉각
달라붙는 옷, 까끌까끌한 옷, 목도리, 목폴라, 신체접촉, 로션 등을 강하게 거부한다. 더위, 추위, 간지럼을 많이 타며 주사 등 통증이 있는 것을 과도하게 무서워한다. 몸이 아프거나 다쳤을 때도 비자폐인보다 심한 통증을 느낀다. -
기타
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나는 그림으로 생각한다.
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낯설지 않은 아이들
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도토리의 집
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카드로 만든 집
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블랙 벌룬[38]
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어둠의 속도
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자폐인 테츠유키
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또 다른 친구
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위험한 비너스
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별나도 괜찮아
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Spark Shorts의 단편 'Float', 'Loop'
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천사가 사라진 거리(天使が消えた街)
