728x90
모세혈관 기형의 한 종류이다.
진료과관련 신체기관관련 질병
| 피부과 |
| 피부 |
| Sturge-Weber 증후군, Klippel-Trenaunay 증후군 |
정의
발생학적 이상에 의해 모세혈관 기형을 보이는 질환이다.
원인
최근 GNAQ(Q-class G protein a-subunit) 유전자의 돌연변이에 의해 MAPK(Mitogen-activated protein kinase) 경로의 활성화가 유도되어 발생된다고 보고되었다.
증상
보통 태어날 때부터 발견되며, 선홍색 혹은 짙은 붉은색의 반점으로 나타난다. 모양이나 크기, 색은 개인차가 있다.
진단/검사
보통 임상양상이나 경과를 보고 판단을 하게 되며, 조직검사를 할 경우 모세혈관 확장소견이 관찰된다.
치료
모세혈관의 기형만 관찰되는 경우 Pulsed dye laser 등의 레이저 치료에 의해 증상이 호전되거나 치료될 수 있다.
경과/합병증
성장에 비례하여 크기가 커지며 평생 사라지지 않는다. 오히려 나이가 들면서 색이 짙어지고 병변이 두꺼워지며, 융기되는 양상을 보인다.
관련질병
화염상 모반이 이마 등에 분포하는 경우 같은 쪽의 연수막이나 안구에 혈관기형을 동반하는 Sturge-Weber 증후군이 발생할 수 있고 이 경우 간질이나 발달장애, 반대측마비, 녹내장 등이 동반될 수 있다. Sturge-Weber 증후군이 의심되는 경우 MRI 검사가 도움이 된다.
사지에 화염상 모반이 있으면서 동일 부위에 뼈와 연부조직의 비대를 동반하는 Klippel-Trenaunay 증후군이 발생할 수 있다.
[네이버 지식백과] 화염상모반 [Nevus flammeus] (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원)