젖산혈증을 동반한 미토콘드리아성 뇌병증과 뇌졸중 유사 삽화가 나타나는 질환
정의
멜라스 증후군이란 젖산혈증(대사성 산증과 함께 혈장 젖산이 5mmol/L를 초과한 상태를 말함)을 동반한 미토콘드리아성 뇌병증과 뇌졸중 유사 삽화가 나타나는 매우 드문 질환이다. 모계유전을 따르며 미토콘드리아의 DNA에 돌연변이로 인해 신체의 여러 부분에 다양한 이상이 발생한다.
원인
멜라스 증후군의 원인은 미토콘드리아의 DNA의 돌연변이 때문이다. 약 80%에서 A3243G의 변이가 관찰된다.
증상
멜라스 증후군의 특징적인 증상은 편마비이나 반맹증과 같은 뇌졸중의 유사 삽화의 발생이다. 공통적인 임상적 소견으로 부분 또는 전신 발작, 재발성 편두통, 구토, 저신장, 청력 소실, 근위약 등이 있다.
진단/검사
멜라스 증후군의 진단 기준은 40세 이전에 뇌졸중 유사 삽화가 발생하고, 치매나 발작이 특징적인 뇌병증, 혈액 내 젖산혈증 소견 또는 근육 조직 검사상 우둘투둘한 적색 섬유 소견이다. 멜라스 증후군을 진단하는 검사로는 미토콘드리아의 DNA에 대한 유전 검사가 있다.
치료
현재 치료 방법은 없다. 증상에 대한 대증요법 및 지지요법을 시도한다. 비타민, 항산화제, 아미노산, 효소 등 다양한 시도들이 있었으나 일관되며 장기적인 이득이 있다는 증거는 없다.
경과/합병증
멜라스 증후군은 보통 초기에는 정상적인 발달을 보이다가 점차로 뇌졸중 유사 삽화들이 나타나고 호전과 악화를 반복하다가 결국 진행성 신경장애와 치매가 된다.
예방방법
알려진 것이 없다.
관련질병
치매, 뇌졸중
[네이버 지식백과] 멜라스 증후군 [Melas syndrome] (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원)