유전자 이상으로 면역체계의 발달이 정상적으로 일어나지 않음
| 소아청소년과 |
| 면역계 |
| 범저감마글로불린혈증, 선택적 IgA 결핍증, 고IgM 증후군, 가슴샘 저형성증, 중증 복합 면역 결핍증, 백혈구 접합 물질 결핍증, 만성 육아종 질환 |
정의
선천적으로 면역 기능에 이상이 있는 상태이다. 결함이 있는 면역계에 따라 4개의 군, 즉 B 세포계(체액 면역), T 세포계(세포 면역), 보체계와 식세포계의 이상으로 분류할 수 있다. 그러나 하나의 면역계의 결함은 다른 면역계의 기능 이상을 유발시킬 수 있기 때문에 종종 여러 면역계에 걸쳐 이상이 발생하게 된다.
원인
많은 경우가 유전성 질환으로서, 면역계 형성에 관여하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.
증상
면역결핍증의 가장 흔한 증상은 잦은 감염이며, 주로 호흡기 감염이 반복된다. 특히 1) 1회 이상 패혈증, 수막염 등 전신 세균 감염이 발생하였을 때, 2) 1년에 2회 이상 심한 호흡기 또는 다른 부위의 세균 감염(연조직염, 농양, 폐렴, 중이염, 림프절염 등)이 있을 때, 3) 간농양, 뇌농양 등 비전형적인 부위에 감염이 있을 때, 4) 비전형적인 병원균(Aspergillus, Serratia marcescens, Nocardia, Burkholeria cepacia, Pneumocystis jiroveci 등)에 의한 감염이 있을 때, 5) 소아에서 흔한 병원균에 의한 감염이지만 증상이 비정상적으로 심한 경우 등에서 면역결핍증을 의심해 보아야 한다.
진단/검사
혈액 검사를 통해 면역글로불린 농도, 항체치, 백혈구 수 및 형태, 보체 농도 및 활성도 등을 측정함으로써 각 면역계의 기본적인 기능을 평가한다. 방사선학적 검사를 통해 중요한 면역계 장기 중 하나인 흉선과 비장의 유무 및 크기를 확인할 수 있다. 좀더 정확하게 각 면역계 세포들의 양과 기능을 평가하기 위해서는 유세포 분석 등의 정밀 검사가 필요하다. 확진을 위해서는 염색체 분석, 유전자 변이 분석, 림프절 및 골수 생검이 필요할 수 있다.
치료
체액 면역 결핍증에 대한 근본적인 치료는 아직 없으며, 부족한 면역글로불린을 정기적으로 충분히 공급하여 줌으로써 감염을 예방하는 것이 최선의 방법이다. 대부분의 세포 면역 결핍 및 식세포 이상증 등에서는 조혈모세포 이식이 유일한 치료법이다. 보체계 이상 질환에 대한 치료법은 없다.
경과/합병증
선천성면역결핍증후군에 속하는 각 질환들에 따 중증도가 다양하지만, 대부분이 어린 영아부터 소아기에 잦은 감염 질환으로 발현한다. 반복적인 호흡기 감염이 기관지염, 폐렴, 기관지 확장증 등으로 진행하여 결국에는 많은 수에서 호흡 부전증으로 사망하게 된다.
예방방법
모든 환자 및 가족들에 대한 유전자 검사를 시행하여 보인자를 찾아내고 유전 상담을 통해 다른 환자의 발생을 예방 혹은 조기 발견하여 적절한 치료를 시행한다. 환자에 대해서는 다양한 감염에 대한 예방법들을 시행한다.
식이요법/생활가이드
호흡기 감염을 예방하기 위해 손위생, 마스크 착용 등의 기본적인 위생 수칙을 준수한다.
관련질병
범저감마글로불린혈증, 선택적 IgA 결핍증, 고IgM 증후군, 가슴샘 저형성증, 중증 복합 면역 결핍증, 백혈구 접합 물질 결핍증, 만성 육아종 질환
[네이버 지식백과] 선천성면역결핍증후군 [Congenital immunodeficiency syndrome] (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원)