태반을 통과한 산모의 ABO 혈액형 항체가 태아나 신생아의 적혈구 항원과 결합하여 적혈구가 파괴되는 질환
정의
혈액형이 O형인 임신부가 A형 또는 B형인 아기를 가졌을 때 엄마가 가지고 있던 면역글로불린 G 유형(IgG type)의 항A, B항체(anti-A, B)가 태반을 건너가 아기의 적혈구 항원과 결합하여 비장에 있는 마크로파지(macrophage)에 의해 적혈구를 파괴되는 질환을 말한다.
원인
태아에게는 어머니에게는 없으나 아버지에게서 일방적으로 유전된 ABO 혈액형 항원이 있다. 아주 일부의 산모에게서 산전 혹은 산후에 태아-산모 출혈 등으로 인한 항체가 생성되며 이 항체(면역글로불린G, IgG)가 태반을 통과하여 신생아의 혈액 속에서 적혈구의 용혈을 일으킨다.
증상
가장 위험한 증상으로는 태아 수종(hydrops fetalis)이 있다. 용혈이 심해지면 빈혈 증상이 나타나고 이로 인해 저산소증이 발생하는데 이를 극복하기 위해 심박출량이 증가되어 심부전으로 빠질 수 있다. 결국 혈액량 증가, 정맥압 상승, 나트륨(Na) 및 염(Cl)의 체류, 전신 부종 등이 생긴다. 또한 파괴된 적혈구를 대체하기 위해 혈구 생성이 늘어나는데, 태아는 성인과 달리 골수 외에 다른 장기에서도 혈구 생성이 일어날 수 있다. 특히 간이나 비장에서 그러하며, 이런 장기들이 비대해지는 문제가 생긴다. 태아는 장기의 기능이 덜 성숙했기 때문에 과다한 일이 부여될 때 처리할 수 없는 상황이 발생할 수 있다.
적혈구가 파괴되면 빌리루빈이 생성되는데 빌리루빈은 간에서 포합과정(glucuronidation)을 거쳐 수용성으로 변하여 장관으로 배설되는 과정을 거친다. 빌리루빈이 너무 많아 제대로 포합과정을 거치지 않고 혈중에 많이 떠다니게 되고(과빌리루빈혈증), 포합과정을 거치지 않은 비포합 빌리루빈은 비수용성 물질로 뇌와 척수의 방어막인 혈뇌장벽(Blood-brain barrier)을 통과하여 핵황달(kernicterus)이 발생하게 된다. 핵황달이 심할 경우 태아는 사망할 수 있다.
진단/검사
신생아 혈액이나 제대 혈액에 대한 ABO, RhD 혈액형 검사와 직접 항글로불린 검사, 산모 혈청에 대해 간접 항글로불린 검사를 시행한다.
신생아의 직접 항글로불린 검사가 양성이면 적혈구로부터 항체를 용출하여 특이성을 확인하고, 산모의 혈청 중에 항체가 존재하면 항체동정 검사로 신생아 적혈구 용출액 내의 항체와 일치하는지 확인한다.
치료
태아 사망의 가능성이 높은 경우 자궁 내 수혈을 실시할 수 있다. 태아의 복강 내로 농축 적혈구를 주사하는 복강 내 수혈법과 제대 혈관에 직접 수혈하는 혈관 내 수혈법이 있다. O형, Rh 음성 방사선 조사 농축 적혈구를 사용하며, 적합 혈액을 찾기 힘든 경우에는 세척한 산모의 적혈구를 사용한다. 심한 신생아 용혈성 질환과 과빌리루 빈혈증의 치료에 교환 수혈을 이용하는데, 이는 환아의 적혈구와 혈장을 혈액형에 맞는 적혈구와 혈장으로 바꾸어서 간에서 포합과정을 거치지 않은 비포합 빌리루빈의 농도를 낮추어 핵황달을 예방하고 문제가 되는 항체의 농도를 줄이는 것이다.
경과/합병증
O형 산모에서 출생되는 A형이나 B형 아이가 이 질환에 이환될 가능성은 20% 정도이나, 이 중 임상적으로 문제가 되는 경우는 매우 드물며 태아 사망에까지 이르는 경우는 거의 없다.
[네이버 지식백과] ABO 신생아용혈성질환 [ABO hemolytic disease of the newborn] (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원)