정의
성인 조로증으로도 불리우는 드문 상염색체 열성 유전 질환으로 노화 증상이 조기에 나타나며 암의 발생률이 증가한다. 10대에 급성장이 없어 성인이 되어도 키가 작고 20대에 머리카락이 빠지고 변색되며 목소리가 변하면서 피부 경화증을 보이기 시작한다. 30대에 백내장, 2형 당뇨병, 생식샘 기능 저하증, 피부 궤양, 골다공증이 발생하며, 40~50대에 사망에 이르는 질환이다. 주된 사망 원인은 동맥 경화증의 조기 진행으로 인한 심근경색, 종양 발생인 것으로 알려져 있다.
원인
90%의 환자에게서 DNA 대사 과정에 관여하는 WRN 유전자의 돌연변이가 발견되고 상염색체 열성 유전 방식을 따른다. 드문 질환으로 대부분의 환자가 일본인으로 알려져 있다.
증상
10세 이후 특징적인 피부소견(피부 주름살, 피부 위축, 경화, 궤양, 색소 침착 등), 특징적인 얼굴 모양(피하 지방이 위축되어 새 모양으로 보임), 저신장, 머리카락 변색과 탈모, 목소리 변화를 보인다. 백내장, 2형 당뇨병, 생식샘 기능 저하증(사춘기 지연, 불임 등), 골다공증, 연부조직 칼슘침착, 조기에 동맥경화증이 나타나고 흑색종과 육종과 같은 종양이 발생하기도 한다. 가장 흔한 증상은 머리카락 변색과 탈모입니다.
진단/검사
기본 증상들을 임상적으로 확인하여 진단하며, 유전자 검사를 통해 확진할 수 있다. 환자의 약 90%에서 WRN 유전자의 돌연변이가 발견된다.
치료
현재로서는 나타난 증상이나 질환에 대해서 적극적으로 치료하는 것이 최선이다. 피부 궤양에 관한 치료, 당뇨병과 고지혈증에 관한 약물치료, 백내장 수술, 발생한 종양에 대한 치료 등이 있다.
경과/합병증
특징적인 증상은 20대에 나타나며 진단을 받은 가장 나이가 어린 환자는 6세이다. 먼저 머리카락, 피부, 목소리 변화가 나타나고 30대가 되면 백내장, 당뇨병, 생식샘 기능 저하(불임), 피부 궤양, 골다공증이 나타난다. 평균 진단 연령은 약 38세이다. 조기 동맥경화 소견을 보이고 심근경색, 암으로 사망하며 평균 수명은 54세 정도이다.
예방방법
조기 심혈관계 질환을 예방하기 위해 금연, 체중 조절, 규칙적인 운동을 하고 피부에 상처가 나지 않도록 주의한다. 정기적으로 당뇨병, 고지혈증, 종양, 백내장에 대한 검사를 하여 예방하고 조기 발견하도록 한다.