뇌하수체 전엽에서 분비되는 성장호르몬이 부족한 상태
정의
성장호르몬 결핍증은 뇌하수체에서 분비되는 여러가지 호르몬 중에서 성장호르몬의 분비가 부족하여 저신장, 성장속도 감소 및 다양한 대사 이상을 보이는 질환이다. 성장호르몬 단독으로 결핍이 있을 수도 있고 다른 뇌하수체 호르몬의 이상이 동반되는 경우도 있으며 여러가지 뇌하수체 호르몬 결핍이 있는 경우에 뇌하수체 기능저하증이라고 한다.
원인
성장호르몬을 분비하는 뇌하수체나 뇌하수체를 조절하는 시상하부의 손상 또는 기능 저하에 의해 성장호르몬 결핍증이 발생하게 된다. 소아청소년기 성장호르몬 결핍증의 원인은 선천적인 경우와 후천적인 경우로 나눌 수 있다. 선천적으로 성장호르몬 분비와 관련된 유전자에 이상이 있는 경우에는 성장호르몬 결핍증 단독으로 나타나거나, 뇌의 구조적 이상과 함께 다른 뇌하수체호르몬 결핍이 동반되어 나타날 수 있다. 후천적으로는 뇌하수체나 시상하부를 침범하는 종양, 방사선 치료, 뇌염 또는 뇌수막염의 후유증, 뇌 손상 등에 의해 성장호르몬 결핍증이 발생하게 된다. 기질적 원인이 없는 경우에는 특발성 성장호르몬 결핍증이라고 한다.
증상
출생 시의 키는 대부분 정상이지만 자라면서 점차 성장속도가 저하되어 저신장이 주된 증상으로 나타난다. 신생아기에 저혈당이 발생하거나 남자아이에서 미소음경을 보이는 경우도 있다. 골연령은 실제 나이에 비해 어리고, 치아가 늦게 빠지고 사춘기가 늦기 오기도 하며, 검진했을 때 인형 같은 외모, 복부 비만 소견을 보인다. 성인에서는 근육량과 근력이 감소하고 지방량은 늘어나며 골밀도 감소, 고지혈증, 활력 저하 등이 나타날 수 있다.
진단/검사
성장호르몬 결핍증이 의심되는 경우 정확한 진단을 위해서는 성장호르몬 자극검사가 필요하다. 성장호르몬 분비를 자극하는 다양한 약제를 사용하여 검사를 시행하며 적어도 2가지 이상의 검사에서 성장호르몬 최고 농도가 정상보다 낮은 경우 성장호르몬 결핍증을 진단할 수 있다. 성장호르몬 결핍증이 진단된 경우에는 원인을 찾기 위해 뇌 자기공명영상 검사를 시행하기도 한다.
치료
성장호르몬 결핍증으로 진단되면 성장호르몬 주사 약제로 치료하며 처방된 용량을 매일 자기 전 피하 주사로 가정에서 투약한다. 성장호르몬 치료 중에는 성장 속도와 성장호르몬 약제의 부작용에 대하여 주기적으로 모니터링하는 것이 필요하다. 성인 키에 도달할 때까지 투약을 지속하며, 성장이 끝난 이후에는 성인기에도 성장호르몬 치료가 필요한지 재평가를 시행하여 성장호르몬 치료를 지속할지 결정한다.
경과/합병증
성장호르몬 결핍증으로 진단받고 적절한 시기에 성장호르몬 치료를 시작하게 되면 성장 속도가 증가하고 키 백분위수가 증가하게 되며, 정상 성인 키에 가깝게 자랄 수 있다. 성장호르몬 주사 후 근육통, 두통, 혈당 상승 등이 나타날 수 있으며 드물게 고관절 탈골, 췌장염 등의 부작용이 발생할 수 있어 지속적인 관찰이 필요하다.
관련질병
뇌하수체저하증, 뇌하수체 종양, 뇌염, 뇌수막염
[네이버 지식백과] 성장호르몬결핍증 [Growth hormone deficiency] (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원)