정의
팔로4징증은 우심실 유출로(우심실에서 폐로 가는 혈관인 폐동맥 입구)의 협착, 좌심실과 우심실을 나누는 중간 벽(중격) 결손(구멍), 대동맥 기승(대동맥의 위치가 정상보다 오른쪽에 치우침, 대동맥 우위), 우심실 비대(우심실의 크기가 비정상적으로 커짐)의 4가지 해부학적 이상을 가지고 있는 선천성 심장 질환이다.
팔로 4징증
원인
팔로사징증을 포함한 대부분의 선천성 심장 질환의 원인은 분명하지 않다. 일부 팔로사징증 환자에서 염색체 22q11의 미세 결실이 원인이 되는 경우도 있다.
증상
팔로사징증은 청색증을 보이는 영아기 이후의 선천성 심장 질환들 중 가장 높은 빈도를 보이며, 전체 선천성 심질환의 5~7%를 차지한다. 흔히 청색증은 출생 직후에는 관찰되지 않으나, 대동맥과 폐동맥을 연결하는 동맥관이 폐쇄되고 우심실 누두부가 비대해짐에 따라 입술, 입 안 점막, 손톱, 발톱 등에 푸른 빛이 현저하게 나타날 수 있다.
또한 생후 2세 이하(특히 생후 2~6개월) 환자에서 무산소 발작(hypoxic or hypercyanotic spells)이 발생할 수 있다. 이 때는 발작적인 과다호흡과 함께 청색증이 심해지고, 과민성을 보이며 계속 운다. 심한 경우에는 아이의 의식이 없어지고, 때로는 경련이나 마비가 나타날 수 있으며, 사망할 수도 있다. 무산소 발작은 아침에 흔히 발생하며, 심하게 울 때 또는 수유나 배변 후에 잘 일어난다.
청색증이 장기간 지속되는 경우에는 적혈구 증가증이 생기고, 성장 및 발육이 지연된다. 손가락이나 발가락에 곤봉지(clubbing)를 보이고, 운동을 하면 호흡 곤란이 발생하며, 이를 완화시키기 위하여 웅크리는 자세(squatting)를 취하는 게 도움이 된다.
또한 폐동맥 협착 때문에 수축기 심잡음이 청취된다.
일부 환자에서는 염색체 22q11의 미세 결실이 동반되어 특징적인 얼굴 모양을 보인다.
진단/검사
심장 초음파 검사에서 심실 중격의 결손, 대동맥 위치의 우측 치우침(기승), 우심실 유출로의 협착 등을 볼 수 있어 팔로사징증을 진단할 수 있다.
흉부 X선 사진에서 심장 크기는 정상이며, 폐혈관 음영이 감소되어 있다.
심전도 검사에서 대동맥의 우측 치우침과 우심실의 비정상적인 비대 소견을 보인다.
심초음파 검사에서 심실 중격의 결손, 대동맥 기승, 우심실 유출로의 협착 등을 볼 수 있어 팔로사징증을 확진할 수 있다.
심도자 검사가 진단 및 치료에 도움이 되는 경우도 있다.
치료
1) 내과적 치료
무산소 발작이 있으면 무릎-가슴 자세(knee-chest position)를 취해 주고 오래 지속 되면 응급실 방문이 필요하다. 무산소 발작이 있으면 외과적 치료를 서두르는 것이 바람직하다.
2) 외과적 수술
- 고식적 단락 수술: 심한 폐동맥 발육 부전이 있거나 청색증이 심한 어린 영아에서는 체동맥과 폐동맥 사이에 단락 수술(인조혈관 또는 자연혈관을 이용한 연결)을 먼저 시행하고 나중에 완전 교정 수술을 해 준다.
- 완전 교정술: 우심실 유출로의 협착을 제거하여 폐동맥으로 가는 혈류를 좋게 하고 심실 중격의 결손을 막아 정상적인 심장 구조를 갖게 한다. 근래에는 어린 영아라도 단락 수술을 하지 않고 조기에 완전 교정 수술을 시행하고 있다. 대개 생후 4~12개월에 완전 교정 수술을 해 준다.
경과/합병증
자연 폐쇄나 약물 요법 등으로 완치할 수 없어서 반드시 수술적 치료가 필요한 질병이다. 수술하지 않으면 뇌혈전(cerebral thrombosis)이 발생할 수 있으며, 뇌농양(cerebral abscess)은 보통 2세 이후의 수술 전 환자에서 발생한다. 감염성 심내막염은 수술 전뿐만 아니라 수술 후에도 발생할 수 있다.
전형적인 팔로사징증에서 심부전은 드물다. 성공적인 교정 수술을 받은 환자는 일반적으로 증상이 없어지고 양호한 경과를 보이게 된다. 그러나 많은 환자에서 수술 후 폐동맥 역류가 남아있어 지속적인 추적 관찰을 해야 하며, 재수술이 필요할 수 있다.
예방방법
선천성 심장 기형의 원인은 아직까지 알려져 있지 않아, Fallot 4징증을 생기지 않게 하는 예방법은 없다.
식이요법/생활가이드
수술 전 청색증이 심한 아이가 심하게 울거나 수유 후 혹은 배변 후에 무산소 발작이 일어날 수 있는 데, 이럴 때 영아의 무릎을 구부려 가슴에 붙이는 무릎-가슴 자세(knee-chest position)가 도움이 될 수 있으나, 즉시 호전되지 않으면 응급실을 방문해 응급 처치를 받아야 한다. 수술 후 환자에게 폐동맥 판막 역류 정도 등의 잔존 기형 유무에 따라 운동 제한이 필요한 경우도 있어 담당 심장 전문의와 상담이 반드시 필요하다.
심계항진이나 부정맥, 흉통이 있는 경우에도 심장에 대한 정밀 검사가 필요하며, 드물지만 부정맥은 급사와 관련되어 있어 이러한 증상이 한 번이라도 있을 경우에는 반드시 심장 전문의에게 증상에 대한 상담을 해야 한다.
팔로사징증을 치료하기 위한 식이요법은 없다. 수술적 치료 후에 짠 음식을 피하고 심부전 및 동맥경화를 예방하는 것에 준한 식이요법이 도움이 된다. 그러나, 비만, 고혈압, 당뇨 등 성인병을 두려워하여 지나친 칼로리 제한은 오히려 아이의 성장 부전 및 영양 불균형을 가져올 수 있어 주의를 요한다.
