두개골(cranium)을 이루는 뼈들의 유합하는 과정이 너무 일찍 일어나서 비정상적인 머리모양이 야기되는 질환.
정의
원발(성) 두개골 조기유합증은 두개골에 발생하는 희귀 질환으로 두개골을 이루는 뼈들의 유합하는 과정이 너무 일찍 일어나서 비정상적인 모양의 머리를 야기하는 희귀 질환이다. 증상의 정도와 두개골의 모양은 두개골 뼈들의 이른 봉합 정도에 의해 결정된다.
원인
두개골 조기유합증은 가족력이 없는 산발적인 돌연변이로 인해 나타나거나, 상염색체 열성 또는 상염색체 우성유전 형질로 나타날 수 있다.
증상
뇌 성장이 억제될 수 있는 선천기형이다. 때로는 이로 인해 얼굴 기형이 초래된다. 여러 개의 머리뼈봉합선 중 어느 것이 조기에 유합하느냐에 따라 뾰족머리증, 쏠린머리증, 삼각머리증, 배모양머리증, 탑머리증, 클로버머리증, 납작머리증 등 여러가지 모양의 기형이 생긴다.
진단/검사
두개골 엑스선 검사 (Skull X-ray)로 진단한다.
치료
외모뿐 아니라 경우에 따라서는 머리의 용적 감소로 인한 두개내압 상승, 두뇌 형성저하, 물뇌증, 지능저하, 시신경압박 등 기능적 이상이 생길 수 있는데 이런 증상이 발생하기 전에 수술을 시행해야 한다. 3~6개월 사이에 수술을 시해하는 것이 수술이 용이하고 심한 머리뼈 변형 및 얼굴 변형을 막을 수 있다.
예방방법
특별한 예방방법은 없다.
[네이버 지식백과] 두개골 조기유합증 [Craniosynostosis] (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원)