순환 적혈구가 정상치 이상으로 증가하는 질환
정의
적혈구 과다증이란 순환 적혈구가 정상치 이상으로 증가하는 것으로, 남자와 여자에서 각각 혈색소 수치가 17g/dL 이상, 15g/dL 이상인 경우를 말하며, 헤마토크릿으로는 남자와 여자에서 각각 60% 와 55% 이상이다.
원인
적혈구 과다증의 원인으로는 저산소증, 신장 질환, 종양, 가족성, 바터 증후군, 안드로겐 치료, 진성 적혈구증가증 등이 있다. 저산소증은 흡연, 고지대 거주, 수면 무호흡증, 만성 폐질환, 선천선 심장질환, 일산화탄소 중독 등에 의해 발생할 수 있고, 신장 질환의 예로는 신낭종, 신동맥협착증, 초점 사구체신염, 신장 이식 등이 있다. 종양으로는 신장암, 간암, 부신선종, 갈색세포종, 수막종 등을 들 수 있다.
증상
적혈구 과다증은 증상이 없거나 적혈구 증가에 따른 증상 또는 적혈구 과다증의 원인 질환에 따른 증상이 발생할 수 있다. 적혈구 증가에 따른 주된 증상은 혈액의 과다 점도와 동맥 및 정맥의 혈전증에 의한 것들이다. 적혈구 과다증이 심한 경우 어지럼증, 귀울림, 두통, 시력장애, 일과성허혈발작(혈액흐름이 일시적으로 막혔다가 이어져 나타나는 뇌기능 저하) 등의 신경학적 증상이 발생할 수 있고, 손가락의 허혈 및 복강 내 정맥혈전증 등과 같은 정맥 또는 동맥 혈전에 의한 합병증이 발생할 수 있으며, 고혈압이 발생하기도 한다.
진성 적혈구증가증의 경우에는 가려움증과 간 및 비장 종대, 혈액 정체와 혈소판 증가로 인하여 멍이 잘 들고 위장관 출혈, 코피 등이 나타나기도 한다.
진단/검사
적혈구 과다증은 혈액검사를 통해 확인하며, 위에 언급된 적혈구증가증의 원인을 감별하기 위한 검사들을 시행한다. 혈액검사를 통해 혈색소 또는 헤마토크릿 수치, 백혈구 및 혈소판의 수를 확인하며, 말초혈액도말검사를 시행한다. 혈색소(헤모글로빈 Hb) 또는 헤마토크릿(Hct) 수치가 증가된 경우, 적혈구 양을 직접 측정하기 위해 동위원소를 이용한 검사를 시행할 수 있으나 국내에서 임상적 적용은 어렵다. 다음 단계로 적혈구 생성인자검사를 시행하여 수치가 낮은 경우 진성 적혈구증가증의 가능성이 높으므로 골수검사, 복부 촬영을 통한 간과 비장 종대 여부 등을 확인한다. 최근에 발견된 JAK2 유전자 변이는 진성 적혈구증가증 환자의 70~95%에게 발견되어 진단에 도움이 된다.
적혈구생성인자가 정상이거나 높은 경우에는 동맥혈 산소포화도검사 및 환자의 흡연력을 확인하여야 한다. 동맥혈 산소포화도가 낮은 경우에는 심폐질환에 의한 이차적인 적혈구 과다 상태이다. 흡연자에게는 체내 일산화탄소 혈색소의 증가로 인해 적혈구 과다가 발생한다. 심폐질환도 없고 흡연자도 아닌 경우에는 적혈구생성인자를 과다하게 분비하는 종양 유무를 확인하기 위해 복부 영상검사 등을 시행한다. 이상의 적혈구 증가는 골수 자체에 문제가 있는 진성 적혈구증가증과는 달리 골수의 이차적인 반응에 따른 것이므로 모두를 이차성 적혈구 과다증으로 분류한다.
치료
적혈구 과다증의 치료는 원인이 되는 질환에 따라 다르다. 이차성 적혈구 과다증의 경우, 원인 질환을 조절하는 쪽에 치료의 초점이 맞추어진다. 흡연자는 금연하고, 심폐질환의 조절로 저산소증을 개선하며, 적혈구생성인자를 만드는 종양이 밝혀진 경우에는 수술적 제거 등이 가능하다. 이차성 적혈구 과다증을 일으킨 원인 질환의 근본적 치료가 어려울 경우에는 주기적인 사혈(정맥 부위를 직접 칼로 절개하여 피를 뽑는 방법)로 헤마토크릿을 낮추어 증상을 호전시키고 합병증 발생 위험을 낮춘다.
진성 적혈구증가증의 진단 시 환자의 연령이 60세 이상이거나 혈전이 발생한 적이 있는 경우에는 혈전의 발생 혹은 재발이 흔하므로 하이드록시유레아 같은 항암제를 복용하여 헤마토크릿이 52%가 되도록 한다. 혈전 발생 위험이 높지만 연령이 40세 미만인 경우에는 항암제 대신 인터페론을 사용한다. 환자의 연령이 40~60세 사이이면서 심혈관 질환의 위험요소 즉 고혈압, 당뇨, 고지혈증, 흡연 등이 있는 경우에는 경구용 항암제로 조절한다. 나이가 40세 미만이거나, 심혈관 질환의 위험요소가 없는 40세에서 60세 사이의 환자에게는 주기적인 사혈을 시행하며 경과를 관찰한다.
경과/합병증
원인 질환에 따라 환자의 경과 및 합병증의 빈도는 다르다. 외국에서는 진성 적혈구증가증의 합병증인 혈전의 경우 진단 전이나 진단 시 이미 발생되었을 확률이 11~38.6% 로 매우 높게 보고되었으며, 적혈구 수치를 조절하며 경과를 보는 시기에도 8~30.7% 에서 혈전이 발생하는 것으로 보고되었다. 출혈이 발생할 확률은 이보다 낮아서 진단 전이나 진단 당시에는 3~18%, 경과 중에는 2.9~11.5% 정도이다. 국내 조사에 따르면 진단 전 혈전의 발생 확률은 19%, 경과 중 발생할 확률은 6% 이고, 출혈은 각각 7% 와 4% 로 외국의 보고보다는 낮게 보고되었다.
또 다른 중요한 합병증은 급성 백혈병으로, 외국에서는 그 빈도가 1.5~24% 로 보고 되었다.
이차성 적혈구 과다증의 경우 적혈구과다에 의한 혈전 발생은 진성 적혈구증가증에 비해서는 낮으나, 헤마토크릿이 높을수록 혈전 발생 및 과다 점도에 의한 증상 발생의 위험도가 증가하므로, 가능하면 정상치에 가깝도록 원인 질환을 교정하거나 원인 질환의 교정이 불가능할 경우 사혈(정맥 부위를 직접 칼로 절개하여 피를 뽑는 방법)로 조절하게 된다.
식이요법/생활가이드
금연이 증상호전에 도움이 될 수 있다.
[네이버 지식백과] 적혈구 과다증 [erythrocytosis] (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원)